مقالات مشابهة

تعرف على أعراض وطرق علاج المغص

يونيو 30, 2022

تعرف على فوائد الرمان المذهلة

يونيو 29, 2022

تعرف على فوائد البطيخ المذهلة

يونيو 28, 2022

متلازمة داون 

-يولد بعض الأطفال وهم مصابون بمرض جيني يطلق عليه متلازمة داون down syndrome ويسمى هذا الطفل بالطفل المنغولي حيث يولد هذا الطفل ويكون لديه نسخ إضافية من الكروموسوم 21 ويؤثر ذلك على القدرات العقلية والبدنية للطفل. 

-يحتوي جسم الإنسان على 46 كروموسوم حيث يحصل على 23 كروموسوم من الأب و23 كروموسوم من الأم ولكن الطفل المنغولي لا تنقسم الكروموسومات في جسده بشكل طبيعي ونتيجة لذلك فإن جسم هذا الطفل يحتوي على 3 أزواج من الكروموسومات أو نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بدلاً من زوجين فقط ويؤدي ذلك إلى بعض المشاكل العقلية والبدنية. 

-لا يوجد طرق لعلاج متلازمة داون ولكن يوجد الكثير من البرامج التأهيلية التي تدعم هؤلاء الأطفال اجتماعياً وسلوكياً ونفسياً وتعليمياً ويجب أن نعلم أن الشخص الذي يعاني من هذه المتلازمة down syndrome يتمكن من الزواج والإنجاب.(1) 

أنواع متلازمة داون 

• التثلث الصبغي trisomy 21 يعتبر هذا النوع هو أكثر الأنواع حدوثاً ويكون عبارة عن تواجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلايا الجسم. 
• Mosaicism بينما هنا يوجد أيضاً نسخة إضافية من كروموسوم 21 ولكنه يوجد في بعض وليس كل الخلايا ونتيجة لذلك فإن الأعراض في هذا النوع تكون أقل من أعراض التثلث الصبغي 21.
• Translocation يكون هنا عدد الكروموسومات في جسم الطفل 46 كروموسوم ولكن يوجد جزء إضافي من كروموسوم 21 ملتصق بأحد الكروموسومات. 

العوامل التي تزيد من خطر ولادة جنين مصاب بمتلازمة داون 

• يكون سن الأم أكبر من 35 عاماً أو الأب أكبر من 40 عاماً. 
• وجود تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة داون down syndrome. 

(2)

 أعراض متلازمة داون

– يولد الطفل المنغولي ببعض المواصفات والتي تشمل:

• الوجه المسطح والعنق الصغير. 
• صغر حجم اليدين والأذنين. 
• بروز اللسان. 
• ضعف العضلات. 
• بطء نمو الطفل. 
• التأخر العقلي. 
• ضعف القدرة على الاستيعاب والتركيز. 
• يكون جفن العين مائل لأعلى. 

مضاعفات متلازمة داون

• عيوب خلقية في القلب. 
• ضعف أو فقدان السمع. 
• وجود مشكلة في الفخذ. 
• ضعف الرؤية. 
• المياه الزرقاء. 
• الإمساك المزمن. 
• انقطاع النفس أثناء النوم sleep apnea. 
• النسيان. 
• السمنة obesity. 
• قصور الغدة الدرقية hypothyroidism . 
• الزهايمر alzheimer. 
• ضعف الجهاز المناعي ونتيجة لذلك فإن هذا الطفل يكون معرضاً للإصابة ببعض أنواع العدوى. 
• تأخر نمو الأسنان.(3)

طرق تشخيص المعاناة من متلازمة داون 

-يتمكن الطبيب من تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون down syndrome من خلال إجراء أشعة فوق صوتية للأم مع إجراء بعض التحاليل الطبية ولكن عادة ما تكون نتائج هذه التحاليل أكثر دقة في الأشهر الأخيرة من الحمل وعادة ما يتم إجرائها في الأسبوع 15 أو 20 ومن ضمن هذه التحاليل:

• تحليل البزل السلى amniocentesis حيث يقوم الطبيب بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي amniotic fluid الذي يكون محيطاً بالجنين حتى يتمكن من معرفة عدد الكروموسومات في جسم الجنين. 
• فحص chorionic villus sampling يقوم الطبيب بأخذ عينة من الخلايا التي توجد في المشيمة حتى يتمكن من معرفة عدد الكروموسومات في جسم الطفل ولكن يعد هذا الاختبار صعباً وذلك لأنه قد يتسبب في الإجهاض. 
• اختبار cordocentesis الذي يكون عبارة عن أخذ عينة من الدم الذي يوجد في الحبل السري حتى يتمكن من معرفة عدد الكروموسومات في جسم الطفل ولكنه أيضاً من الإختبارات التي قد تتسبب في الإجهاض. 
• عند ولادة الطفل يقوم الطبيب بفحص الطفل جسدياً ويقوم أيضاً بدراسة النمط النووي له karyotype الذي يؤكد معاناة الطفل من متلازمة داون أم لا.(4)

References

1.the meaning of down syndrome 

2.the types and risk factors of down syndrome 

3.the symptoms and complications of down syndrome 

4.the diagnostic criteria of down syndrome